„Achse“-Schirmherrin Köhler eröffnete Symposium zu „Seltenen Erkrankungen“

Oft Manifestation schon mit vier Jahren

Oft Manifestation schon mit vier Jahren
©Schunk

Es war ein ergreifendes Plädoyer, das Eva Luise Köhler als Schirmherrin der „Achse“ zu Beginn der Session über „Seltene Erkrankungen“ hielt. Die Internisten bedankten sich mit großem Beifall.

Köhler (Foto), Beiratsvorsitzende der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung“ und Gattin des Ex-Bundespräsidenten, nannte die „digitale Revolution“ eine „große Chance für Betroffene von seltenen Erkrankungen“. Selten ist eine Erkrankung, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, wie Köhler betonte.

Zwar spreche die WHO von 5400 seltenen Krankheiten, inzwischen seien es aber eher 8000, und die Tendenz sei deutlich steigend. Diese große Menge und die Unübersichtlichkeit machten die Nutzung von Datenbanken und Algorithmen unabdingbar. Dazu sei auch eine Kommunikation zwischen Behandlern etwa über die elektronische Patientenakte sehr wichtig.

Der Spruch „Wenn man Hufschlag hört, sollte man an Pferde denken, und nicht an Zebras …“ sei ein deutlicher Hinweis auf die Problematik. Köhler bat die versammelten Internisten, auch immer seltene Erkrankungen im Hinterkopf zu haben, zumal sich jede vierte seltene Erkrankung schon im Kindesalter ab vier Jahre manifestiere. Und da die Betroffenen erst mit der Diagnose Zugang zu Therapie und anderen Maßnahmen erhielten, sei eine frühe Erkennung besonders wichtig.

Solche Erkrankungen ziehen, betonte Köhler, viele Effekte auf psychisch-sozialer Ebene nach sich. „Wenn keine Zeit für Kommunikation der Ärzte untereinander ist, dann leiden insbesondere diese Menschen“, sagte Köhler. Seit 2010 gebe es das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE). Mit dabei sind das BMG, die KBV, die DKG und „Achse“ (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen). Köhler dankte den Medizinern für ihr Engagement, das mit dazu geführt habe, dass das Thema immer mehr Öffentlichkeit bekommen habe.

Vor diesem Hintergrund hatte das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) die Forschungsstelle für Gesundheitsökonomie der Leibniz Universität Hannover beauftragt, eine Studie mit dem Titel „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“ zu publizieren. Die Untersuchung stellte fest, dass seltene Erkrankungen von erheblicher Bedeutung seien und noch viel zu wenig darüber bekannt sei; dass Betroffene einer umfassenden und spezialisierten Versorgung bedürften – etwa in Form von Shared-Care-Modellen und/oder der Implementierung von Spezialambulanzen und/oder Referenzzentren, mit dem Ziel, Diagnostik und Therapie der Erkrankungen zu verbessern.

Zudem fehlten bei vielen seltenen Erkrankungen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung mit der Konsequenz einer erheblichen Verzögerung der Diagnosestellung, bei vielen seltenen Erkrankungen sei derzeit keine adäquate medikamentöse Behandlung verfügbar und schließlich komme der Forschung bei der unzureichenden Evidenzlage eine herausragende Bedeutung zu.

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) hat einen Förderschwerpunkt für seltene Erkrankungen ausgeschrieben, um Forschungsverbünde zu entwickeln. Und im Rahmen des europäischen Netzwerks „E-RARE“ wurden Mittel für transnationale Forschungskonsortien im Bereich seltener Erkrankungen bereitgestellt.

Die Europäische Kommission hat ein Programm aufgelegt, um mehr und bessere Medikamente für die Behandlung von seltenen Erkrankungen zu entwickeln. Dieses Programm umfasst unter anderem erleichterte Zulassungsverfahren inklusive einer Unterstützung zur Entwicklung von Studienprotokollen und eines zehn Jahre gültigen Exklusivrechts nach Markteinführung.

Prof. Dr. Roland Kaufmann, Dermatologe aus Frankfurt, Prof. Dr. Andreas Neubauer, Internist und Onkologe aus Marburg, und Prof. Dr. Gerd Hasenfuß, Vorsitzender des Herzforschungszentrums Göttingen, stellten für ihre Fachbereiche abschließend typische seltene Erkrankungen vor.