Therapie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)

Funktionelle Einschränkungen verbessern

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) – auch als Phosphatdiabetes bekannt – ist eine seltene, sehr schwerwiegende und lebenslange Erkrankung. Zu den charakteristischen Symptomen im Kindesalter gehören vermindertes Wachstum und weiche Knochen, die zu einer Achsenfehlstellung der Beine führen, sowie der typische Watschelgang. Im Interview spricht Dr. Lothar Seefried, Facharzt für Orthopädie und Unfallchirurgie, Osteologe (DVO), Würzburg, über den aktuellen Erkenntnisstand und zukünftige therapeutische Optionen.

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  1. 00:06: Die XLH (Phosphatdiabetes) ist eine sehr seltene Erkrankung - wo liegt die Regulationsstörung  bei diesen Patienten?
  2. 01:08: Welche Symptome sind charakteristisch bei Kindern bzw. Erwachsenen?
  3. 02:55: Welche Fortschritte konnten in der Behandlung der XLH in den letzten Jahren erreicht werden?
  4. 04:06: Warum gehen Patienten aus der pädiatrischen Versorgung verloren? Wie sieht die Behandlung bei Erwachsenen aus?
  5. 05:56: Perspektivisch: Welche therapeutischen Ziele sind mit Burosumab im erwachsenen Alter zu erreichen? Kann mit einer Zulassungserweiterung gerechnet werden?