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Seltene Erkrankungen – Orphan Diseases

Seltene Erkrankungen – Orphan Diseases
Prof. Vogelmeier über Orphan Diseases Schunk

In der Europäischen Union (EU) wird eine Erkrankung als selten eingestuft, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Etwa 7000 bis 8000 der rund 30 000 bekannten Krankheiten fallen in diese Kategorie. Die Diagnosestellung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen erfolgt in vielen Fällen erst Jahre nach Symptombeginn (oder gar nicht), die fachgerechte Betreuung und Behandlung sind oft nicht gewährleistet.

Vor diesem Hintergrund hat das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) die Forschungsstelle für Gesundheitsökonomie der Leibniz Universität Hannover beauftragt, eine Studie mit dem Titel „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland“ zu publizieren. Die Untersuchung kommt u. a. zu folgenden Schlussfolgerungen:

  • Seltene Erkrankungen sind von erheblicher Bedeutung
  • Über viele seltene Erkrankungen sind nur wenige Informationen verfügbar und die vorhandenen Informationsmöglichkeiten sind vielen Personen unbekannt
  • Patienten mit seltenen Erkrankungen bedürfen einer umfassenden und spezialisierten Versorgung, z. B. in Form von Shared-Care-Modellen und/oder Implementierung von Spezialambulanzen und/oder Referenzzentren mit dem Ziel, die Diagnostik und Therapie der Erkrankungen zu verbessern
  • Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung mit der Konsequenz einer erheblichen Verzögerung der Diagnosestellung
  • Bei vielen seltenen Erkrankungen ist aktuell keine adäquate medikamentöse Behandlung verfügbar
  • Wegen der unzureichenden Evidenzlage kommt der Forschung eine herausragende Bedeutung zu

Daraus leitet sich die Schlussfolgerung ab, dass Verbesserungen in mehreren Bereichen notwendig sind. Inzwischen ist eine Reihe von Initiativen auf den Weg gebracht worden. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) hat einen Förderschwerpunkt für seltene Erkrankungen ausgeschrieben, um Forschungsverbünde zu entwickeln mit dem Ziel, „einen optimalen Informationsfluss von der Forschung in die Versorgung und zurück zu gewährleisten und damit die Voraussetzungen für eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen.“ Im Rahmen des europäischen Netzwerks „E-RARE“ wurden Mittel für transnationale Forschungskonsortien im Bereich seltener Erkrankungen bereitgestellt. Die Europäische Kommission hat ein Programm aufgelegt, um mehr und bessere Medikamente für die Behandlung von seltenen Erkrankungen zu entwickeln. Dieses Programm beinhaltet u. a. erleichterte Zulassungsverfahren inklusive einer Unterstützung zur Entwicklung von Studienprotokollen und ein 10 Jahre gültiges Exklusivrecht nach Markteinführung. Über diese Initiative sind bislang (Stand Juni 2018) 150 Medikamente für die Behandlung von seltenen Erkrankungen in der EU zugelassen worden. In Deutschland wurde eine Reihe von Zentren für seltene Krankheiten gegründet. 2009 eröffnete das erste Zentrum dieser Art in Freiburg. Daneben wurde ein Online-Portal für seltene Erkrankungen und orphan drugs (Orphanet, www.orpha.net) eingerichtet, das vielfältige Informationen zu seltenen Erkrankungen für Ärzte und Patienten bereitstellt und das Auffinden von entsprechenden Zentren ermöglicht. Diese Zentren wiederum nutzen für die Diagnosestellung speziell entwickelte internetbasierte Suchmaschinen. Dazu gehören FindZebra und Phenomizer, die an der Charité entwickelt wurde und insbesondere auf genetisch bedingte Erkrankungen ausgerichtet ist.

Die DGIM adressiert diese Thematik mit einer Reihe von Initiativen:

  • Die Zeitschrift „Der Internist“ hat eine Rubrik „Seltene Erkrankungen“ eingeführt, die von Prof. J. Schäfer verantwortet wird, der das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen“ (ZusE) in Marburg leitet.
  • Beim 125. Kongress der DGIM 2019 werden „seltene Erkrankungen“ eines der Hauptthemen sein, das in einer Reihe von Veranstaltungen unterschiedlichen Zuschnitts behandelt werden wird.
  • Das 11. Opinion-Leader-Meeting der DGIM 2019 wird ganz im Zeichen von seltenen Erkrankungen stehen mit dem Motto: „Keine Krankheit ist zu seltenn.“ Dabei werden die Strukturen des Gesundheitssystems beleuchtet werden, die notwendig sind, um die Situation von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es werden IT-Lösungen diskutiert, die dabei helfen können, seltene Diagnosen zu stellen und diese sachgerecht zu behandeln. Schließlich wird die Rolle von seltenen Erkrankungen als Innovationstreiber diskutiert

Zusammenfassend ist festzuhalten, dass nahezu jeder Ärztin/jedem Arzt in ihrem/seinem Fachgebiet
seltene Erkrankungen begegnen werden. Wichtig ist, das Bewusstsein dafür zu schärfen, das Wissen darum zu vermehren und elektronische sowie infrastrukturelle Hilfen zu schaffen mit dem Ziel, die Versorgung der seltenen Erkrankungen zu verbessern.